Di truyền học phân tử là lĩnh vực sinh học nghiên cứu cấu trúc và chức năng của gen ở cấp độ phân tử và do đó sử dụng các phương pháp của cả sinh học phân tử và di truyền học. Nghiên cứu về nhiễm sắc thể và sự biểu hiện gen của một sinh vật có thể cung cấp cái nhìn sâu sắc về di truyền, biến dị di truyền và đột biến. Điều này rất hữu ích trong việc nghiên cứu sinh học phát triển và trong việc tìm hiểu và điều trị các bệnh di truyền.