Biết đột biến gen DMD là không đủ. Một bước bổ sung là cần thiết để hiểu exon bỏ qua. Để khám phá exon bỏ qua các thông tin được cung cấp từ một xét nghiệm di truyền có thể được áp dụng cho bản đồ của gen dystrophin. Nếu bỏ qua một exon bên cạnh chuỗi bị thiếu sẽ khôi phục lại khung đọc, đột biến có thể được coi là tuân theo exon bỏ qua. Trong trường hợp hiếm hoi, việc khôi phục khung đọc có thể dẫn đến việc dừng codon.
Ứng dụng này dành cho mục đích giáo dục và không được dự định hoặc xác thực là công cụ chẩn đoán.
Tính năng, đặc điểm:
- Exon Map Explorer
- Hướng dẫn Exon Map Explorer
- Xem xét các báo cáo di truyền DMD
- Tài nguyên thử nghiệm di truyền
Back end updates. No change to user experience.